новости
17 ноября, 2022 в 23:11
Применение массового параллельного секвенирования для диагностики генетически обусловленных дерматозов, объединенных симптомокомплексом буллезного эпидермолиза, у российских детей
Введение. Патогенные варианты генов, кодирующих белки, участвующие в образовании и функционировании эпидермиса и дермальноэпидермальной адгезии, создают большое разнообразие клинических фенотипов: от небольшого локализованного до тяжелого генерализованного поражения кожи, ранней и даже внутриутробной смерти в результате обширной потери эпидермиса.
Цель. Выявление патогенных вариантов генома у российских детей с симптомокомплексом буллезного эпидермолиза (БЭ) методом массового параллельного секвенирования с помощью разработанной диагностической панели
Цель. Выявление патогенных вариантов генома у российских детей с симптомокомплексом буллезного эпидермолиза (БЭ) методом массового параллельного секвенирования с помощью разработанной диагностической панели
Ключевые слова: массовое параллельное секвенирование, буллезный эпидермолиз, дети
