Обоснование. Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) – это группа редких генетических заболеваний различной тяжести, которые характеризуются поражением эпидермиса с образованием пузырей на коже и (или) слизистых оболочек при незначительной травме. При этом клиническое течение заболевания в ряде случаев отягощается развитием недостаточности питания, что еще дополнительно ухудшает качество жизни пациентов.

Цель исследования. Оценить физическое развитие и лабораторные показатели нутритивного статуса у детей с простой и дистрофической формами ВБЭ.

Методы. В исследование включали детей с простой и дистрофической формами ВБЭ в возрасте от 8 мес до 18 лет, проходивших лечение в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России с января 2018 по январь 2019 года. У всех пациентов оценивались антропометрические показатели, а также проводился биохимический анализ крови на кальций общий, фосфор, альбумин, магний. Данные представлены с использованием медианы (Ме) и квартилей 25 и 75% [Q25; Q75], а также в виде среднего (М) и 95%-ного доверительного интервала (95% ДИ) для переменных с нормальным распределением.

Результаты. Всего в исследование было включено 87 детей, из них 70 с дистрофической и 17 с простой формой ВБЭ. Различий по полу и возрасту между группами не было. По результатам исследования все антропометрические показатели (WAZ, HAZ и BAZ) у детей с дистрофической формой ВБЭ были статистически значимо ниже (p < 0,001), чем у детей с простой формой ВБЭ. Хотя при обеих формах ВБЭ усредненные показатели WAZ, HAZ и BAZ оказались в пределах нормальных значений, у детей с дистрофической формой снижение HAZ менее –2 отмечалось у 22 детей (31%), среднетяжелая белково-энергетическая недостаточность (–3 < BAZ < –2) была выявлена у 29 пациентов (41%), при этом у 20 из них (29%) была диагностирована тяжелая белково-энергетическая недостаточность (BAZ < –3). Биохимические показатели оказались в пределах референтных значений, однако уровни альбумина и кальция общего были статистически значимо снижены у детей с дистрофической формой ВБЭ по сравнению с простой формой (p < 0,001 и p = 0,005 соответственно), гипоальбуминемия наблюдалась в 64% случаев, а гипокальциемия – в 9% при дистрофической форме ВБЭ.

Заключение. Все антропометрические показатели у детей с дистрофической формой ВБЭ ниже, чем при простой форме. Исследование уровня альбумина и кальция общего в крови при дистрофической форме ВБЭ может выявить доклинические формы недостаточности питания.