новости
28 октября, 2022 в 00:10
Физическое и половое развитие родственных пациентов с буллезным эпидермолизом Киндлер: клинические случаи
Обоснование. Буллезный эпидермолиз Киндлер — орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; является одним из вариантов врожденного буллезного эпидермолиза. Для тяжелого течения характерен высокий риск развития недостаточности питания многофакторного генеза, хронического воспаления в связи с рецидивирующими вторичными инфекциями кожи, а также нарушений метаболизма костной ткани, что может являться причиной нарушений физического и полового развития у детей. Однако влияние буллезного эпидермолиза Киндлер на физическое и половое развитие пациентов остается неизученным.
Описание клинических случаев.
Представлен семейный случай буллезного эпидермолиза Киндлер у пациентов 13 и 12 лет третей степени родства по материнской линии (дядя — племянник) с типичными для данного заболевания клиническими проявлениями. У обоих пациентов диагноз подтвержден секвенированием по Сэнгеру и выявлением идентичных патогенных вариантов гена FERMT1 (две делеции в компаунд-гетерозиготном состоянии — c.778del, p.Q260Kfs*21 и с.1088del, p.L363Wfs*39). Обнаружены сниженные концентрации тестостерона и 25(ОН)D, только у старшего пациента — повышенная концентрация адренокортикотропного гормона. Концентрации лютеинизирующего гормона, фолликулостимулирующего гормона и эстрадиола у обоих пациентов были в пределах референсных значений. У младшего пациента отмечены допубертатные размеры и объем яичек. У обоих пациентов отмечены особенности психоэмоционального состояния: неустойчивое эмоциональное состояние с быстрым нарастанием уровня тревоги у старшего пациента и трудности эмоционально-волевой регуляции — у младшего.
Заключение. Пациенты с буллезным эпидермолизом Киндлер ввиду системного хронического патологического процесса характеризуются высоким риском задержки физического и полового развития, в связи с чем им должно быть рекомендовано динамическое наблюдение у врача-педиатра и детского врача-эндокринолога.
Описание клинических случаев.
Представлен семейный случай буллезного эпидермолиза Киндлер у пациентов 13 и 12 лет третей степени родства по материнской линии (дядя — племянник) с типичными для данного заболевания клиническими проявлениями. У обоих пациентов диагноз подтвержден секвенированием по Сэнгеру и выявлением идентичных патогенных вариантов гена FERMT1 (две делеции в компаунд-гетерозиготном состоянии — c.778del, p.Q260Kfs*21 и с.1088del, p.L363Wfs*39). Обнаружены сниженные концентрации тестостерона и 25(ОН)D, только у старшего пациента — повышенная концентрация адренокортикотропного гормона. Концентрации лютеинизирующего гормона, фолликулостимулирующего гормона и эстрадиола у обоих пациентов были в пределах референсных значений. У младшего пациента отмечены допубертатные размеры и объем яичек. У обоих пациентов отмечены особенности психоэмоционального состояния: неустойчивое эмоциональное состояние с быстрым нарастанием уровня тревоги у старшего пациента и трудности эмоционально-волевой регуляции — у младшего.
Заключение. Пациенты с буллезным эпидермолизом Киндлер ввиду системного хронического патологического процесса характеризуются высоким риском задержки физического и полового развития, в связи с чем им должно быть рекомендовано динамическое наблюдение у врача-педиатра и детского врача-эндокринолога.
Ключевые слова: буллезный эпидермолиз Киндлер, синдром Киндлер, врожденный буллезный эпидермолиз, киндлин-1, физическое развитие, половое созревание
