Уникальный случай имел место в отделении дерматологии с группой лазерной хирургии
Уникальный случай имел место в отделении дерматологии с группой лазерной хирургии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. У пациента с клинической картиной тяжелого генетического заболевания - врожденный ихтиоз, идентифицирована крайне редкая генетическая мутация, приводящая к потере функции гена ADAM17, который кодирует дисинтегрин и металлопротеиназу-17 (также называемую TNF-α-превращающий фермент, или TACE). По результату секвенирования экзома у ребенка выявлено воспалительное заболевание кожи и кишечника, обусловленное делецией гена ADAM17, которое впервые было описано Blaydon и соавторами в 2011 году. Первый и единственный случай в мире был выявлен у девочки 12 лет из ливанской семьи.

Клиническая картина наблюдаемого нами ребёнка характеризовалась:
  1. состоянием эритродермии и эрозивными поражениями на коже конечностей;
  2. сплошным обсеменением кожного покрова st. aureus и c. albicans;
  3. учащённым жидким стулом;
  4. тяжёлой белково-энергертической недостаточностью;
  5. рецидивирующим двусторонним гнойным отитом (перфоративная форма);
  6. синдромом двигательных нарушений;
  7. рахитом;
  8. анемией средней степени тяжести;
  9. дакриоциститом
Из анамнеза известно, что пациент родился в состоянии эритродермии. В возрасте 3 недель развилась двусторонняя пневмония и двусторонний гнойный средний отит. При лабораторной диагностике отмечалось многократное повышение маркеров системного воспаления, а также вторичная коагулопатия и анемия смешанного генеза средней степени тяжести. Ребенку многократно проводилась системная терапия с применением антибактериальных и противогрибковых препаратов в сочетании с наружной симптоматической терапией, на фоне чего течение кожного патологического процесса носило волнообразный характер.