Как показывают первые данные клинического исследования ½ фазы, при применении антибиотика гентамицин непосредственно на эрозии, он может способствовать восстановлению выработки белка ламинина 332 и тем самым улучшает регенерацию тканей у пациентов с тяжелой генерализованной пограничной формой врожденного буллезного эпидермолиза.

Эти данные были опубликованы в статье «"Gentamicin Induces Laminin 332 and Improves Wound Healing in Junctional Epidermolysis Bullosa Patients with Nonsense Mutations» в журнале «Molecular Therapy».

Как известно, Ламинин 332 является важным компонентом дермо-эпидермального соединения. Эта белок выполняет ваджную роль для обеспечения целостности кожи и для ее устойчивости к механическим воздействиям.

Пограничный врожденный буллезный эпидермолиз - это заболевание, вызванное мутациями в одном из трех генов - LAMA3 , LAMB3 или LAMC2 - которые кодируют белки для создания трех цепей ламинина 332, необходимых для его нормальной функции.

Большинство из этих мутаций являются нонсенс-мутациями , при которых изменение в одном нуклеотиде последовательности ДНК гена приводит к введению стоп-кодона и к образованию более короткой и нефункциональной версии ламинина 332.

Исследование показало , что гентамицин может оказывать влияние на эти нонсенс-мутации, и таким образом, он может восстанавливать выработку функционального белка нормального размера в клетках кожи.

Исследование проводится в Университете Южной Калифорнии и ведется активный набор пациентов.

Исследование преследует две основные цели: оценить безопасность гентамицина при наружном применении и оценить способность антибиотика восстанавливать уровень ламинина 332 в дермо-эпидермальном соединении.