Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) предоставило статус орфанного препарата CRISPR-Cas9 - генная терапия для лечения рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза (РДБЭ)
Эта генная терапия разрабатывается учеными из Университета Карлоса III в Мадриде, Центра исследований биомедицинских исследований и исследований в области здравоохранения (CIBERER) и Центра энергетических, экологических и технологических исследований (CIEMAT) в Испании.

РДБЭ вызывается мутациями в гене COL7A1 , который кодирует белок - коллаген VII типа (COL7A1), который является основным компонентом якорных фибрилл в дермо-эпидермальном сочленении и важен для скрепления эпидермиса и дермы. В Испании одна специфическая мутация (c.6527insC) составляет примерно половину случаев РДБЭ; эта же мутация также распространена в Латинской Америке, и считается, что она является наиболее распространенной мутацией COL7A1 .

При проведении генной терапии используются различные вирусы, способные переносить часть исправленной генетической информации в поломанные гены человека, однако существуют недостатки в использовании вирусов, в частности, возможность непреднамеренного введения других мутаций в геном. Это особенно важно для РДБЭ, так как люди с этим заболеванием подвержены высокому риску рака кожи , и непреднамеренные мутации в клетках могут увеличить такой риск.

Применение CRISPR-Cas9 использует редактирование генома вместо применения вируса. Этот новый подход и высокоточный инструмент, содержащий направляющую РНК и фермент для резки ДНК под названием Cas9, который способен «вырезать» мутированную часть гена COL7A1, обеспечивая продуцирование функционального варианта коллагена VII типа и привести к регенерации кожи.

В этом доклиническом исследовании с использованием клеток кожи (кератиноцитов) от пациента с РДБЭ, исследователи обнаружили, что применение новой методики восстановило выработку коллагена VII типа в более чем 80% этих клеток. Отредактированные клетки трансплантировали мышам, где они приводили к длительной регенерации здоровой кожи без каких-либо нецелевых мутаций.